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La genotipificación es un proceso de laboratorio implicado en la determinación de variaciones genéticas de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) dentro de un ADN único, que puede aislarse de muestras de sangre o saliva. El ADN es una molécula que contiene instrucciones genéticas que se utilizan para el crecimiento, el desarrollo, el funcionamiento y la reproducción. Un SNP es una variación en un bloque de construcción de ADN único conocido como nucleótido, que puede consistir en adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). La identificación de variantes o mutaciones dentro de estos componentes básicos puede ayudar a localizar genes asociados con la susceptibilidad a enfermedades, una capacidad individual para metabolizar nutrientes y una respuesta individual a los medicamentos.

Después de la recolección de ADN, su ADN se copia numerosas veces en un proceso conocido como reacción en cadena de la polimerasa o PCR. Aquí en Rightangled, usamos una variante de PCR conocida como Kompetitive AlleleSpecific PCR (KASP) Genotyping es una técnica común y ampliamente utilizada que permite un análisis de SNP de alta precisión (99,8%) en una variedad de muestras de ADN. El genotipado de KASP ha logrado su reputación de ser la plataforma de genotipado de referencia mundial y es favorecido sobre otros métodos de genotipado debido a sus numerosas ventajas en cuanto a rentabilidad y flexibilidad.

Mutación genética

La ilustración anterior demuestra el emparejamiento de bases de ADN en el que los nucleótidos se unen a sus respectivos pares de bases, A con T y C con G, esto se conoce como emparejamiento de bases complementarias. Tomando como ejemplo la anemia de células falciformes, un trastorno hereditario caracterizado por hemoglobina anormal (una proteína que transporta oxígeno dentro de las células sanguíneas), esta anomalía hace que los glóbulos rojos pierdan su forma y flexibilidad originales, dando lugar a glóbulos rojos rígidos y con forma de hoz. .

La secuencia original representa el ADN normal que da como resultado la codificación normal de proteínas y, por lo tanto, la producción normal de glóbulos rojos. Una sola mutación da como resultado un cambio de base de T: A a C: A que afecta las instrucciones para producir ciertas proteínas y, por lo tanto, da como resultado la producción de proteínas anormales o no funcionales. La ausencia de proteínas funcionales da como resultado el desarrollo de glóbulos rojos en forma de hoz.

Los métodos de genotipado se pueden utilizar para determinar la susceptibilidad individual a las condiciones hereditarias, las respuestas a los medicamentos y la capacidad individual para metabolizar ciertos nutrientes. Ciertos factores de riesgo genéticos pueden contrarrestarse adoptando un estilo de vida más saludable y permitiendo una mejor preparación para el futuro, mientras que la identificación temprana de problemas puede ser clave para prevenir la aparición de trastornos cardíacos. La genotipificación ciertamente se ha convertido en un amigo en necesidad y puede dar paso a la introducción de intervenciones apropiadas que disminuirían el riesgo de enfermedades cardíacas.

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