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Para algunos, las pruebas genéticas despiertan sentimientos de ansiedad. ¿Por qué querrías saber si tu genética te predispone a una condición que no puedes cambiar? Provoca una sensación de aprensión, muchos piensan que pasarán el resto de sus vidas esperando que una enfermedad o enfermedad que ya está escrita en su ADN se acerque sigilosamente a ellos.

Este no es el caso.

Su genética, en la mayoría de los casos, no es la causa principal de la enfermedad.

Estilo de vida + Ambiente + Genotipo = Fenotipo.

En pocas palabras, su 'fenotipo' es el conjunto de características observables tomadas de una prueba genética. Su fenotipo no puede entenderse correctamente sin tener en cuenta su estilo de vida y su entorno. No se puede subestimar el impacto que ambos tienen en los resultados de una prueba de ADN.

Sin embargo, debe tenerse en cuenta que alrededor del 7% de la población del Reino Unido sufre trastornos genéticos raros, generalmente hereditarios, que desafortunadamente no pueden ser alterados por factores ambientales o de estilo de vida. Estas condiciones son evidentes al nacer y aquí es donde la medicina genómica y la investigación y el desarrollo en el campo pueden beneficiar enormemente la vida de las personas al permitir que los médicos entiendan qué tratamientos son más efectivos.

Aunque la genómica no es un nuevo avance, los avances y beneficios recientes no deben subestimarse. Como se discutió en nuestras publicaciones de blog anteriores, la medicina personalizada es uno de los beneficios clave de las pruebas genéticas y ya ha ayudado a muchos médicos y pacientes a evitar los efectos secundarios innecesarios de los medicamentos, personalizar los planes de tratamiento y brindar atención preventiva. Esto no solo lo ha notado la comunidad médica mundial, sino también los gobiernos de todo el mundo. En 2012, se puso en marcha el proyecto 100.000 genomas para ayudar inicialmente a los pacientes con enfermedades raras y cáncer tratados por el NHS. Más de 50.000 pacientes ya han sido evaluados genéticamente y sus muestras donadas para futuras investigaciones. Los beneficios ya son claros, con pacientes que se benefician de planes de tratamiento personalizados y diagnóstico por primera vez.

La medicina genómica no solo puede ayudar a los pacientes con enfermedades genéticas raras, sino también a la población en general. 17,7 millones de personas mueren de enfermedades cardiovasculares (CVD) cada año y este número puede reducirse significativamente mediante pruebas genéticas. Al analizar su genotipo, los médicos pueden brindarle consejos personalizados y preventivos sobre cómo reducir significativamente su riesgo de ECV. Ya sea recetando medicamentos a los que su cuerpo está genéticamente predispuesto a responder rápidamente u ofreciendo consejos personalizados sobre ejercicio, estilo de vida y nutrición.

Las pruebas genéticas le permiten comprender mejor su cuerpo y brindan a todos la oportunidad de adaptar su estilo de vida para garantizar una vida larga y saludable.

La semana que viene, continuaremos con nuestra conversación Generación genómica y discutiremos lo que creemos que depara el futuro de la genómica.

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