بالنسبة لمعظم تاريخ البشرية ، كانت النظرية السائدة حول كيفية انتقال السمات من الآباء إلى الأبناء لها تأثير مزج غير واضح المعالم. كان يعتقد أن الأطفال هم متوسط آبائهم. قد يبدو هذا وكأنه نهج غامض وغير علمي لجانب مركزي من الحياة كما نعرفها ، لكنه استمر حتى القرن التاسع عشر. لم يكن حتى عام 1856 عندما بدأ راهب أوغسطيني يدعى جريجور يوهان مندل في فهرسة ألوان وأشكال نباتات البازلاء ، بدأنا في فهم القواعد الطبيعية التي تحكم الوراثة. ولد علم الوراثة الحديث من نباتات البازلاء من مندل.
علم الوراثة هو علم كيفية انتقال الخصائص من جيل إلى آخر ويتعامل في الغالب مع جزيء خاص يسمى حمض الديوكسي ريبونوكلييك أو الحمض النووي.
الحمض النووي هو بنية معقدة من السكريات مرتبطة بجزيئات تسمى الأحماض النووية. تتراكم معقدات حمض السكر واحدة فوق الأخرى لتشكيل خيوط طويلة بشكل لا يصدق تلتف حول بعضها البعض في حلزون مزدوج مميز. ما يجعل خيوط الحمض النووي هذه مميزة للغاية هو أنه يمكن قراءة ترتيب الأحماض النووية على طول الخيط مثل اللغة. تخلق هذه التسلسلات في الخلايا تعليمات تسمى الجينات لكيفية تكوين البروتينات التي يتكون منها كل شيء آخر في الخلية. يمكن اعتبار تسلسل الحمض النووي بمثابة اللغة التي تستخدمها الخلايا لبناء نفسها وعملها وتكرارها. في البشر ، ينقسم الحمض النووي إلى 23 حزمة مزدوجة تسمى الكروموسومات. الميراث ليس متوسطًا للصفات الأبوية ولكنه التأثير التراكمي لمجموعتين متميزتين من الكروموسومات من الوالدين.
أدى الكشف عن ما يفعله الحمض النووي إلى إثارة حماسة العالم العلمي. شهد القرن العشرين خطوات غير مسبوقة في علم الأحياء والطب مع انطلاق الأبحاث الجينية. ومع ذلك ، فإن الحمض النووي هو جزيء معقد بشكل لا يصدق ، حيث يمتد خيط واحد بطول 2 - 3 أمتار. كانت قراءة الحمض النووي أو "تسلسله" عملية شاقة وتستغرق وقتًا طويلاً ومكلفة ، ونادرًا ما يمكن للباحثين النظر في أكثر من بضع جينات في المرة الواحدة. لذلك ، في عام 1990 ، بدأ باحثون من جميع أنحاء العالم في العمل على مهمة غير عادية تسمى مشروع الجينوم البشري لتسلسل خيط DNA بشري كامل. تم تشبيه المشروع ببرنامج أبولو للبيولوجيا ، وتكلف أكثر من مليار دولار ، واستغرق أكثر من عقد. ولكن في عام 2003 تم نشر تسلسل كامل للحمض النووي البشري.
منذ ذلك اليوم المحظوظ قبل 15 عامًا ، أصبح البحث الجيني أسرع وأرخص وأكثر موثوقية وأكثر سهولة في الاستخدام. ما استغرقته فرق من الباحثين لأكثر من عقد من الزمان يمكن الآن لأي شخص القيام به في غضون دقائق قليلة من الراحة في منزله. يمكن الآن تحديد الأمراض التي حيرت الأطباء في الماضي على أنها بروتين معيب سببه جين واحد. قد تكون الظروف المعقدة ناتجة عن تصرفات مجموعة من الجينات أو تتأثر بها. باستخدام الحمض النووي من مسحة خد واحدة ، يمكن للمختبر اختبار مئات الجينات المعروفة بأنها مرتبطة بالحالات الصحية ، مع اكتشاف المزيد كل يوم. هذه هي حالة الاختبار الجيني اليوم.
