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Condiciones cardíacas hereditarias

Las condiciones cardíacas hereditarias están presentes con demasiada frecuencia. Pueden pasar desapercibidos y provocar un desastre si no se tratan. Pueden provocar ataques cardíacos, paro cardíaco y una gran cantidad de otros efectos. Pero, ¿qué son y por qué ocurren?

La vida tal como la conocemos se compone de pequeños paquetes de grasas, proteínas y agua, estos se llaman células. Solo tu cuerpo está construido a partir de trillones de células, cada una con una función única. La función de una célula está determinada por un conjunto de instrucciones, codificadas en su ADN, llamadas genes. Hay decenas de miles de genes en cada célula. Determinan su forma, función e incluso cuándo crece o muere. En la célula, forman un conjunto emparejado con dos copias de cada gen. La mitad del conjunto se hereda de tu madre y la otra mitad de tu padre. Los genes de cada persona son diferentes. Un pequeño cambio en las instrucciones puede hacer que alguien sea un poco más alto, odiar el sabor del cilantro o predisponerlo a una afección cardíaca. Las condiciones del corazón que son el resultado de los genes que alguien heredó de sus padres, es a lo que nos referimos cuando hablamos de condiciones del corazón heredadas.

¿Qué los causa?

Los genes contienen las instrucciones sobre cómo las células construyen diferentes proteínas. Una instrucción defectuosa en una célula del corazón podría hacer que latiera de forma irregular o que creciera demasiado dependiendo de los cambios. Los genes vienen en conjuntos de dos. Esto significa que incluso si hay un gen defectuoso, a menudo hay otro para ayudar. También significa que hay una probabilidad de 50:50 de que un gen defectuoso pase a la siguiente generación. Es muy posible que nunca experimente ningún signo de una afección cardíaca, pero aún así transmita genes defectuosos a sus hijos.

¿Cuáles son los tipos?

Miocardiopatías

Defectos en el crecimiento y función de los componentes musculares del corazón

- Miocardiopatía hipertrófica

- Miocardiopatía dilatada

- Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho

Arritmias

Interrupciones en el sistema eléctrico que coordina el movimiento del corazón.

- Síndrome de QT largo

- Síndrome de Brugada

- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

Colesterol alto

El colesterol se acumula y bloquea los vasos sanguíneos que alimentan el corazón.

- Hipercolesterolemia familiar

¿Cuales son los sintomas?

Desafortunadamente, las enfermedades cardíacas hereditarias pueden pasar totalmente desapercibidas hasta que es demasiado tarde y sobreviene la muerte súbita. Cuando estas condiciones causan síntomas, pueden ser vagos. Los síntomas más comunes incluyen:

- Sentirse aturdido o mareado

- Fatiga

- Palpitaciones (una sensación pesada de los latidos del corazón)

- Desmayo o desmayo

¿Cómo se diagnostican?

Si hay antecedentes familiares de enfermedades cardíacas, especialmente a una edad temprana, se puede despertar la sospecha de una afección cardíaca hereditaria. Se emplean varios métodos para diagnosticar estas condiciones.

- electrocardiograma

- Ecocardiograma

- Prueba genética

¿Qué pasa si un miembro de la familia es diagnosticado?

Las enfermedades cardíacas hereditarias se dan en familias. Si a usted o a un ser querido se le ha diagnosticado una afección cardíaca hereditaria, entonces un médico puede sugerir que otros miembros de la familia también se hagan la prueba. Este proceso, llamado prueba en cascada, puede ayudar a las personas a descubrir si han heredado el mismo gen relacionado con la afección cardíaca.

¿Por qué hacerse la prueba?

Las afecciones cardíacas pueden volverse más difíciles y más peligrosas de tratar a medida que pasa el tiempo.

- Hacerse la prueba a tiempo significa que los riesgos para la salud de su corazón se pueden abordar desde el principio.

- Se pueden iniciar cambios en el estilo de vida y la dieta para reducir el riesgo de enfermedad arterial coronaria y ataque cardíaco.

- El tratamiento y seguimiento de las condiciones puede iniciarse antes de que se presenten síntomas peligrosos.

- A los miembros de la familia también se les puede informar y saber si están en riesgo.

¿Con quién puedo hablar?

- La Fundación Británica del Corazón tiene una línea de ayuda del Servicio de Información Genética en el 0300 456 8383 durante el horario normal de trabajo.

- Hay muchas clínicas especializadas que se ocupan de las enfermedades cardíacas hereditarias y su médico de cabecera puede guiarlo hacia la correcta.

- Aquí puede obtener su propio kit de pruebas genéticas que será revisado por un médico calificado.

Los investigadores están encontrando nuevos tratamientos y pruebas para las enfermedades cardíacas hereditarias

La investigación genética está prosperando. Se están desarrollando nuevos métodos que son más rápidos, menos invasivos e incluso más fiables. Los genes involucrados en los procesos de enfermedades están siendo analizados y analizados en pruebas. El BHF es uno de los mayores contribuyentes a la investigación cardiovascular en el Reino Unido.

Si desea obtener su propia prueba genética con información genética revisada por un médico, haga clic aquí .

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