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Durante la mayor parte de la historia humana, la teoría prevaleciente de cómo los rasgos se transmiten de padres a hijos ha sido un efecto de mezcla mal definido. Se pensaba que los niños eran el promedio de sus padres. Esto puede parecer un enfoque vago y poco científico de un aspecto central de la vida tal como la conocemos, pero duró hasta el siglo XIX. No fue hasta 1856, cuando un monje agustino llamado Gregor Johann Mendel comenzó a catalogar los colores y las formas de sus plantas de guisantes, que empezamos a comprender las reglas naturales que rigen la herencia. De las plantas de guisantes de Mendel nació la ciencia moderna de la genética.

La genética es la ciencia de cómo se transmiten las características de una generación a la siguiente y se ocupa principalmente de una molécula especial llamada ácido desoxirribonucleico o ADN.

El ADN es una estructura compleja de azúcares unidos a moléculas llamadas ácidos nucleicos. Estos complejos de azúcar y ácido se apilan uno encima del otro para formar filamentos increíblemente largos que se envuelven entre sí en una doble hélice característica. Lo que hace que estas hebras de ADN sean tan especiales es que la disposición de los ácidos nucleicos a lo largo de la hebra se puede leer como un lenguaje. En las células, estas secuencias crean instrucciones llamadas genes sobre cómo crear proteínas a partir de las cuales se fabrica todo lo demás en la célula. Las secuencias de ADN pueden considerarse como el lenguaje que utilizan las células para construirse, funcionar y replicarse. En los humanos, el ADN se divide en 23 paquetes emparejados llamados cromosomas. La herencia no es un promedio de los rasgos de los padres, sino el efecto acumulativo de dos conjuntos distintos de cromosomas de los padres.

La revelación de lo que hace el ADN azotó al mundo científico en un fervor. El siglo XX vio avances sin precedentes en biología y medicina a medida que despegaba la investigación genética. Sin embargo, el ADN es una molécula increíblemente compleja con una sola hebra que se extiende de 2 a 3 metros. Leer o "secuenciar" el ADN fue un proceso arduo, lento y costoso, y los investigadores rara vez podían observar más de unos pocos genes a la vez. Entonces, en 1990, investigadores de todo el mundo comenzaron a trabajar en una empresa extraordinaria llamada Proyecto Genoma Humano para secuenciar una hebra completa de ADN humano. El proyecto se comparó con un Programa Apolo de biología, costó más de mil millones de dólares y tomó más de una década. Pero en 2003 se publicó una secuencia completa de ADN humano.

Desde ese afortunado día hace 15 años, la investigación genética se ha vuelto más rápida, más barata, más confiable y mucho más fácil de usar. Lo que antes requería equipos de investigadores durante una década, ahora puede hacerlo cualquier persona en unos minutos desde la comodidad de su hogar. Las enfermedades que desconcertaban a los médicos en el pasado ahora pueden identificarse como una proteína defectuosa causada por un solo gen. Las condiciones complejas pueden ser causadas o influenciadas por las acciones de un grupo de genes. Con el ADN de un hisopo de una sola mejilla, un laboratorio puede analizar cientos de genes que se sabe que están asociados con condiciones de salud, y cada día se descubren más. Este es el estado actual de las pruebas genéticas.

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