¿Qué son los genes?

Los genes son los paquetes de información en su ADN que contienen la información para los procesos y las proteínas en las células. Debido a que casi todo lo que sucede dentro de una célula es el resultado de lo que está codificado en los genes y cómo se leen, es posible que no le sorprenda descubrir que los problemas en los genes pueden conducir a problemas en las células. Desafortunadamente, los problemas en las células a menudo conducen a enfermedades. Este fue el razonamiento que llevó a los investigadores a comenzar a relacionar ciertas alteraciones en las secuencias de genes con ciertas enfermedades en el siglo XX.

Ejemplo: enfermedad de células falciformes.

La enfermedad de células falciformes es una enfermedad relativamente común en todo el mundo con millones de personas afectadas. Es causada por glóbulos rojos que se deforman en forma de hoz, lo que hace que se atasquen en los vasos sanguíneos pequeños y se degraden mucho más rápido de lo normal. Los investigadores encontraron que la deformación es causada por una proteína llamada hemoglobina. La hemoglobina es abundante en los glóbulos rojos y cuando se agrupa el efecto es suficiente para empujar toda la célula para formar una hoz. Al observar el gen de la hemoglobina de las personas con enfermedad de células falciformes, los investigadores encontraron que un solo cambio de aminoácido podría dar como resultado una proteína de hemoglobina que estaba pegajosa en un lado. Esta pegajosidad hizo que la hemoglobina se agrupara. Estas proteínas pegajosas de hemoglobina y el gen que las codificaba eran la causa de la enfermedad de células falciformes. Ahora, una prueba rápida de ADN puede revelar el gen que causa la anemia drepanocítica antes de que aparezcan los síntomas, incluso en personas que tal vez nunca hayan tenido síntomas pero que podrían transmitir el gen a sus hijos.

Investigación genética moderna

El éxito de incorporar la investigación genética en la detección de células falciformes llevó a los científicos a buscar vínculos genéticos con otras enfermedades. Se desarrollaron nuevas herramientas y enfoques. La mayoría de las enfermedades involucran mucho más que una sola proteína y gen, por lo que los investigadores a menudo trabajan hacia atrás utilizando lo que se denomina análisis de asociación del genoma completo. Al comparar el ADN de las personas con una enfermedad con las que no la tienen, podemos encontrar secuencias que tienen más probabilidades de ser diferentes en las personas con la enfermedad. Entonces podemos determinar qué proteínas pueden estar codificadas por esas secuencias y dónde pueden estar presentes en el cuerpo. Usando estos métodos, los investigadores han encontrado una biblioteca de genes que están asociados con diferentes enfermedades.

Mantenerse saludable

Si todo esto suena como si sus genes lo estuvieran enfermando, esto es solo una pequeña parte de la imagen. La mayoría de los genes que se han asociado con enfermedades solo aparecen ocasionalmente y muchos se encuentran en personas perfectamente sanas. ¿Cómo puede ser esto? La mayoría de los cambios en el ADN tienen poco o ningún efecto. Un cambio en una proteína de coagulación de la sangre rara vez dará como resultado coágulos de sangre desenfrenados, pero podría hacerlos un poco más o menos probables. Esto significa que una persona con una dieta saludable que hace ejercicio regularmente podría vivir una vida perfectamente saludable incluso si tiene genes asociados con la enfermedad. Al analizar estos genes, podemos comprender el riesgo relativo que implican y llevar una vida más saludable para contrarrestar sus efectos.

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