أمراض القلب الموروثة
أمراض القلب الموروثة موجودة في كثير من الأحيان. قد لا يتم اكتشافها وتؤدي إلى كارثة عند عدم علاجها. يمكن أن تؤدي إلى النوبات القلبية والسكتة القلبية وفائض من الآثار الأخرى. لكن ما هي ولماذا تحدث؟
تتكون الحياة كما نعرفها من عبوات صغيرة من الدهون والبروتين والماء ، وتسمى هذه الخلايا. يتكون جسمك بمفرده من تريليونات من الخلايا ، لكل منها وظيفة فريدة. يتم تحديد وظيفة الخلية من خلال مجموعة من التعليمات ، المشفرة في الحمض النووي الخاص بك ، تسمى الجينات. هناك عشرات الآلاف من الجينات في كل خلية. يحددون شكله ووظيفته وحتى عندما ينمو أو يموت. في الخلية ، يشكلون مجموعة متطابقة مع نسختين من كل جين. نصف المجموعة موروث من والدتك والنصف الآخر من والدك. تختلف جينات كل شخص. قد يؤدي تغيير طفيف في التعليمات إلى جعل الشخص أطول قليلاً أو يكره طعم الكزبرة أو يجعله عرضة للإصابة بأمراض القلب. إن أمراض القلب الناتجة عن جينات ورثها شخص ما عن والديهم ، هي ما نعنيه عندما نقول أمراض القلب الموروثة.
ما الذي يسببها؟
تحمل الجينات التعليمات الخاصة بكيفية بناء الخلايا لبروتينات مختلفة. التعليمات الخاطئة في خلية القلب يمكن أن تتسبب في عدم انتظام ضربات القلب ، أو النمو بشكل مفرط اعتمادًا على التغييرات. تأتي الجينات في مجموعات من مجموعتين. هذا يعني أنه حتى لو كان هناك جين معيب ، فغالبًا ما يكون هناك جين آخر للمساعدة. وهذا يعني أيضًا أن هناك فرصة بنسبة 50:50 لانتقال جين معيب إلى الجيل التالي. من الممكن تمامًا ألا تعاني أبدًا من أي علامات لأمراض القلب ، ولكن لا يزال بإمكانك نقل الجينات المعيبة إلى أطفالك.
ما هي أنواعها؟
اعتلال عضلة القلب
عيوب في النمو والوظيفة في المكونات العضلية للقلب
- عضلة القلب الضخامي
- تمدد عضلة القلب
- اعتلال عضلة القلب البطيني الأيمن الناتج عن عدم انتظام ضربات القلب
عدم انتظام ضربات القلب
اضطرابات في النظام الكهربائي الذي ينسق حركة القلب.
- متلازمة كيو تي الطويلة
- متلازمة بروجادا
- تسرع القلب البطيني الكاتيكولاميني متعدد الأشكال
عالي الدهون
يتراكم الكوليسترول ويسد الأوعية الدموية التي تغذي القلب
- ارتفاع الكولسترول العائلي
ما هي الاعراض؟
لسوء الحظ ، قد تمر أمراض القلب الموروثة دون أن يلاحظها أحد حتى فوات الأوان وضربات الموت المفاجئ. عندما تسبب هذه الحالات أعراضًا ، يمكن أن تكون غامضة. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي:
- الشعور بالدوار أو الدوار
- إعياء
- خفقان (شعور ثقيل بضربات القلب)
- إغماء أو إغماء
كيف يتم تشخيصها؟
إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بأمراض القلب خاصة في سن مبكرة ، فقد يتم إثارة الاشتباه في وجود حالة قلبية موروثة. يتم استخدام طرق مختلفة لتشخيص هذه الحالات.
- رسم القلب
- مخطط صدى القلب
- الاختبارات الجينية
ماذا لو تم تشخيص أحد أفراد الأسرة؟
تنتشر أمراض القلب الموروثة في العائلات. إذا تم تشخيصك أنت أو أحد أفراد أسرتك بحالة قلبية موروثة ، فقد يقترح الطبيب أن يخضع أفراد الأسرة الآخرين للفحص أيضًا. يمكن أن تساعد هذه العملية المسماة اختبار التعاقب ، الأشخاص على اكتشاف ما إذا كانوا قد ورثوا نفس الجين المرتبط بحالة القلب.
لماذا يتم الاختبار؟
يمكن أن تصبح أمراض القلب أكثر صعوبة وخطورة في العلاج مع مرور الوقت.
- إجراء الاختبار في وقت مبكر يعني أنه يمكن معالجة المخاطر على صحة قلبك في وقت مبكر.
- يمكن البدء في تغيير نمط الحياة والنظام الغذائي لتقليل مخاطر الإصابة بأمراض الشريان التاجي والنوبات القلبية.
- يمكن البدء في علاج الحالات ومراقبتها قبل ظهور الأعراض الخطيرة.
- يمكن إخبار أفراد الأسرة ومعرفة ما إذا كانوا في خطر أيضًا.
مع من يمكنني التحدث؟
- تدير مؤسسة القلب البريطانية خط مساعدة لخدمة المعلومات الجينية على 0300456 8383 أثناء ساعات العمل العادية.
- هناك العديد من العيادات المتخصصة التي تتعامل مع أمراض القلب الموروثة ويمكن لطبيبك العام أن يرشدك إلى العيادة الصحيحة.
- يمكنك الحصول على مجموعة الاختبارات الجينية الخاصة بك هنا والتي سيتم مراجعتها من قبل طبيب مؤهل.
يكتشف الباحثون علاجات واختبارات جديدة لأمراض القلب الموروثة
البحث الجيني مزدهر. يتم تطوير طرق جديدة أسرع وأقل توغلاً وأكثر موثوقية. يتم فحص الجينات المشاركة في عمليات المرض واختبارها. يعد BHF أحد أكبر المساهمين في أبحاث القلب والأوعية الدموية في المملكة المتحدة.
إذا كنت ترغب في الحصول على الاختبار الجيني الخاص بك مع مراجعة الطبيب البصيرة الجينية ، يرجى النقر هنا .
